헌팅턴병 원인 및 약물 치료

 

□ 헌팅턴병(Huntington's Disease)

헌팅턴병은 뇌신경 세포의 점진적 파괴를 일으키는 보기 드문 유전 질환이다. 사람의 기능에 영향을 미치며 운동, 사고 능력(인지), 정신 장애를 유발한다. 뇌의 퇴행을 초래하여 치매에 이른다. 환자의 의도와 상관없이 신체 동작이 춤을 추는 듯 보여 무도병이라고도 부른다.

증상은 언제든지 발생할 수 있지만 주로 30~40대 이후 처음 발생하는 것이 일반적이다. 20세 이전에 발병하는 경우 청소년 헌팅턴병(Juvenile Huntington's disease)이라고 부른다. 헌팅턴병이 조기에 발병하면 증상이 다소 다르며 더 빠르게 진행될 수 있다.

헌팅턴병은 한쪽 부모에게 비정상적 상염색체 우성 유전자를 물려받을 경우 발병한다. 이 유전자를 가진 사람이 자손에게 물려줄 확률은 50%이다. 헌팅턴병은 30대 이후 발생하기 때문에 자녀를 가진 후 발병하는 경우가 많다.

 

 

□ 헌팅턴병 증상

일반적으로 다양한 징후와 증상이 나타나며 운동, 인지, 정신 장애를 유발한다. 처음 나타나는 증상은 사람마다 다르다. 일부 증상은 더 우세하게 보이거나 능력을 향상하지만 질병이 진행되며 뒤바뀐다.

- 운동 장애

운동 장애에는 불수의 운동 장애(의지와 관계없이 나타나는 이상 운동)와 수의 운동 장애가 모두 포함된다.

• 비자발적 경련 또는 몸부림(무도병)
• 경직 또는 근육 구축 같은 근육 문제
• 느리거나 비정상적인 안구 운동
• 보행, 자세 및 균형 장애
• 말하거나 삼키는 것이 어려움

불수의 운동 장애보다 수의 운동 장애가 일상생활, 일할 때, 의사소통 등을 행할 때 더 큰 영향을 미칠 수 있다.

- 인지 장애

• 작업 계획, 우선순위 지정 또는 집중이 어려움
• 유연성 부족, 또는 생각이나 행동에 갇히는 경향
• 충동 조절 부족, 생각 없이 행동하며 성적 난잡함
• 행동과 능력에 대한 인식 부족
• 기억 되짚기, 알맞은 어휘 찾기 속도 저하
• 새로운 정보 학습이 어려움

- 정신 장애

가장 흔한 정신 질환은 우울증이다. 이 우울증은 헌팅턴병 진단에 대한 반응이 아니다. 우울증은 뇌 손상과 그에 따른 뇌 기능 변화로 인해 발생하는 것으로 보인다. 징후와 증상은 다음고 ㅏ같다.

• 과민 반응, 슬픔, 무관심
• 사회적 위축
• 수면 장애
• 피로
• 자살에 대한 생각
• 강박 장애
• 조증
• 조울증

※ 청소년 헌팅턴병 증상

젊은 사람들의 헌팅턴병의 시작과 진행은 성인과 다를 수 있다. 질병 초기에 종종 나타나는 문제는 다음과 같다.

- 행동 변화

• 주의를 기울이기 어려움
• 학교 성적의 급격한 감소
• 행동 문제

-물리적 변화

• 보행에 영향을 미침, 경직된 근육(특히 어린 아동)
• 떨림 또는 약간의 불수의 운동
• 잦은 낙상
• 발작

 

 

□ 헌팅턴병 진단

- 신경학적 검사

• 운동 증상 : 반사 신경, 근력 및 균형
• 감각 증상 : 촉각, 시각, 청각 등
• 정신적 증상 : 기분, 정신 상태 등

- 신경 심리 검사

• 기억
• 추리
• 정신적 민첩성
• 언어 능력
• 공간 추론

- 정신과 평가

• 감정 상태
• 행동 패턴
• 판단의 질
• 대처 능력
• 무질서한 사고의 징후

- CT 또는 MRI

뇌 구조나 기능을 평가하기 위해 뇌 영상 검사를 실시할 수 있다. CT나 MRI는 헌팅턴병의 영향을 받는 영역의 뇌 변화를 관찰할 수 있다.

- 유전자 검사

1994년 헌팅턴병을 유발하는 결함이 있는 유전자를 확인했다. 이 검사는 헌팅턴 단백질의 결함 유전자가 헌팅턴병이 의심되는 사람들의 원인임을 확인할 수 있다. 또한 증상이 아직 없지만 부모가 헌팅턴병에 걸린 경우 결함 유전자를 발견할 수 있다.

 

 

□ 헌팅턴병 치료

어떠한 치료법도 헌팅턴병의 진행을 늦추거나 막을 수 없다. 치료는 증상 관리를 중점으로 둔다.

- 운동 장애에 대한 약물

• 움직임을 제한하는 약물(테트라베나진, 듀테트라베나진 등) : 헌팅턴과 관련된 비자발적 경련, 몸부림(무도병)을 억제한다. 이 약물은 헌팅턴병 진행에 영향을 미치지 않는다. 부작용으로는 졸음, 안절부절못함, 우울증, 기타 정신 질환을 악화하거나 유발할 위험이 있다.
• 항정신병 약물(할로페리돌, 플루페나진 등) : 움직임을 억제한다. 이 약물들은 근긴장 이상, 안절부절, 졸음이 부작용으로 나타날 수 있다.

- 정신 질환에 대한 약물

• 항우울제(시탈로프람, 에스시탈로프람, 플루옥세틴, 설트랄린 등) : 강박 장애에 도움을 준다. 부작용으로는 메스꺼움, 설사, 졸음, 저혈압 등이 있다.
• 항정신병 약물(쿠에티아핀, 리스페리돈, 올란자핀 등) : 폭력성 폭발, 초조 또는 기타 기분 장애, 정신병 증상을 억제할 수 있다. 이 약물들은 자체적으로 다른 운동 장애를 일으킬 수 있다.
• 기분 안정제(데파코트, 카르바마제핀, 라모트리진) : 조울증의 고점 및 저점을 예방

- 대화 요법

헌팅턴병은 말과 먹고 삼키는데 필수적인 입과 목의 근육 조절 능력을 손상시킬 수 있다. 언어 치료는 명확하게 말하는 능력을 향상하는데 도움을 주고, 도구를 이용해 의사소통하는 것을 배울 수 있다. 결과적으로 대화 요법은 먹고 삼키는데 어려움이 있는 환자들에게 도움이 된다.

- 물리치료

물리치료사는 힘, 유연성, 균형, 조정 능력을 향상해 적절하고 안전한 운동을 알려준다. 이러한 운동은 오랫동안 움직이는데 도움이 될 수 있으며 낙상의 위험을 줄일 수 있다. 적절한 자세와 자세 개선을 위한 노력은 움직임에 관한 문제를 줄이는데 도움이 된다.