티스토리 뷰
뇌하수체기능저하증은 뇌하수체에서 만들어지는 호르몬이 줄어들어 발생하는 질환이다. 뇌하수체란 뇌의 가운데에 있는 작은 분비샘이다. 전엽과 후엽으로 나뉘는데, 전엽에서는 성장호르몬, 갑상샘자극호르몬, 부신겉질자극호르몬, 생식샘자극호르몬, 유즙분비호르몬이 분비된다. 후엽에서는 항이뇨호르몬, 옥시토신이 분비된다.
뇌하수체기능저하증은 다양한 원인에 의해 발생하며 흔하게 나타나는 질환은 아니다. 뇌하수체기능저하증이라는 진단을 받게 되면 살아가는 동안 부족한 호르몬을 보충해야 한다.
- 목 차 -
원인
1. 선천성(특발성)
명확한 원인 없이 뇌하수체기능저하증이 발생하는 경우이다. 출생 과정에서 어려움이 있는 경우에 발생하는 경향이 있다.
2. 선천성(유전성)
뇌하수체에 영향을 미치는 유전자의 돌연변이로 인해 뇌하수체기능저하증이 생기는 경우이다. 최근 유전학적 기전이 밝혀지면서 기존에는 특발성으로 진단되었던 사례가 유전자 돌연변이로 진단되는 경우도 발생했다.
3. 선천성(발달기형)
중격-시신경 이형성증, 무뇌증 등 뇌 발달의 기형이나 일부 대뇌혈관기형, 뇌류 등이 있을 때 나타나기도 한다.
4. 외상 또는 출혈
두부를 다쳤을 때 뇌하수체 줄기에 손상이 생겨 발생하기도 한다. 드물지만 심한 출혈 또는 산소공급 부족으로 인한 뇌손상으로 발생할 수 있다.
5. 종양
두개인두종이나 뇌하수체 또는 시상하부 근처에 생기는 종양 때문에 발생할 수 있다. 뇌종양 수술 또는 방사선 치료 후에도 발생할 수 있다.
6. 침윤성 질환과 대사성 질환
조직구 증식증이나 림프구성 뇌하수체염에 의해서 발생할 수 있다. 혈색소 침착증에서 뇌하수체에 철분이 침착되어 성선자극 호르몬 결핍증이나 성장호르몬 결핍증이 생길 수 있다.
7. 기타
머리 부위에 방사선 치료를 진행한 후 뇌하수체기능저하증이 생길 수 있다.
증상
부족한 호르몬에 따라 증상이 발생한다. 성장장애, 발달장애, 저혈당, 황달, 왜소 음경, 잠복고환 등이 있을 수 있다.
1. 성장호르몬 결핍증
뇌하수체기능저하증의 증상 중에서 성장호르몬 결핍증의 빈도가 가장 높다. 선천성 뇌하수체기능저하증이더라도 출생 시 키와 체중은 정상이다. 돌 전후부터 성장지연이 나타난다. 성장호르몬 결핍증이 있으면 키는 작지만 피하지방이 많은 경향이 있다. 3세 이후, 사춘기 전 아이의 키가 작고 1년에 4cm 이상 자라지 않는다면 성장호르몬 결핍증을 의심해 볼 수 있다. 성인에게 성장호르몬 결핍증이 있으면 근력 약화, 체지방 증가, 골다공증 등이 쉽게 나타날 수 있다.
2. 갑상샘자극호르몬 결핍증
피로감, 부종, 체중 증가, 피부 건조, 변비 등이 생길 수 있다. 어린아이에게 성장장애가 생길 수 있다.
3. 부신겉질자극호르몬 결핍증
평소에는 피로감만 있고 별다른 증상이 없는 경우가 많다. 고열이나 수술 등 신체적 스트레스가 발생한 경우 심한 피로감, 구토, 복통이 생기고 저혈당, 전해질 분균형, 저혈압으로 쇼크가 발생하여 위험한 상황이 생길 수 있다.
4. 성선자극호르몬 결핍증
소아청소년기에 이차성징이 나타나지 않는다. 여성호르몬 부족의 증상으로는 난소기능 저하로 월경불순이나 무월경이 생길 수 있고 임신이 되지 않는다. 남성호르몬이 부족한 경우에는 발기부전, 체모 감소, 성격 변화 등이 생길 수 있다.
5. 항이뇨호르몬 결핍증
건강한 신체는 물을 먹지 않으면 소변이 농축되어 체내 수분을 유지한다. 그러나 항이뇨호르몬이 부족해지면 수분이 부족해도 묽은 소변이 계속 나온다. 탈수가 진행되면 전해질 불균형이 발생할 수 있다.
6. 유즙분비호르몬 결핍증
수유장애가 생긴다.
검사방법
1. 호르몬 검사
뇌하수체에서 분비되는 호르몬은 몸 상태 또는 시간에 따라 농도가 달라진다. 따라서 1번 검사로는 분비 상태를 정확히 알 수 없다. 1회 채혈로 대략적인 평가가 필요할 때는 아침 일찍 검사하는 것이 비교적 정확하다. 정확한 진단을 위해서는 뇌하수체 호르몬 분비를 증가시키는 조건을 만든 후 일정 시간 간격으로 검사하여 농도 변화를 측정한다. 각 호르몬에 대한 검사를 할 수도 있지만 전반적인 뇌하수체 기능을 평가하기 위해서는 칵테일 테스트를 진행한다.
1) 성장호르몬 자극검사
금식, 운동, 수면 후 성장호르몬 농도를 측정하거나 혈중 인슐린양 성장인자-1의 농도를 측정하여 성장호르몬 결핍증을 선별할 수 있다. 금식을 하는 경우 금식 후 성장호르몬 분비를 증가시키는 약물(인슐린, 아르기닌, 레보도파, 글루카곤, 클로니딘)을 투여한 후 2~3시간 동안 일정 간격으로 측정한다. 정확한 진단을 위해서는 2가지 이상의 약물을 이용하여 측정한다. 약물 부작용으로는 저혈당, 저혈압, 구역감, 두통 등이 생길 수 있다.
2) 복합뇌하수체자극검사(칵테일 테스트)
성장호르몬 자극검사와 함께 갑상선자극호르몬 분비호르몬, 부신자극호르몬 분비호르몬, 성선자극호르몬 분비호르몬을 같이 투여하고 각 호르몬의 농도 변화를 측정한다. 검사 전 금식하고 2~3시간 동안 15~30분 간격으로 채혈하여 검사한다. 사용하는 약물에 따라 어지러움, 구역감 등이 생길 수 있다.
3) 수분제한검사
일정 시간 동안 물을 마시지 않고 체중, 혈액의 삼투질 농도, 이온 농도, 소변 삼투질 농도와 이온 농도를 측정하여 소변의 농축도를 측정한다.
2. 뇌 자기 공명영상(MRI)
뇌하수체의 크기가 작거나 잘못 형성되어 뇌하수체기능저하증이 나타날 수 있다. 또는 뇌하수체 주변에 종양이나 침윤성 병변에 의해 발생할 수도 있다. MRI를 통해 뇌하수체 및 주변의 모양을 평가할 수 있다.
3. 기타 검사
성장호르몬 결핍증 또는 갑상샘 저하증이 있는 아이들은 골 성숙이 늦어진다. 따라서 방사선 검사로 골연령을 측정하고 동연령과 비교하여 호르몬 부족을 평가한다. 뇌하수체에 종양이 있는 경우 시신경이 눌려 특정 방향이 안 보일 수 있다. 이를 평가하기 위해 시야검사를 하기도 한다.