조기 발병 알츠하이머 유발 유전자와 증상 관리

 

 

알츠하이머병 단계 및 병기 치매와 알츠하이머 차이

 

 

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□ 조기 발병 알츠하이머병

65세 이전에 발병하는 알츠하이머병을 조기 발병 알츠하이머라고 부른다. 조기 발병 알츠하이머가 30~40대에서 발병하는 경우는 드물다. 일반적으로 50대의 사람들에게 영향을 미친다. 알츠하이머병에 걸린 환자의 약 5%에서 조기 발병 알츠하이머 증상이 나타난다.

조기 발병 알츠하이머병을 앓는 젊은 사람들은 대부분 알 수 없는 이유로 이 질환을 앓고 있다. 몇몇 조기 발병 알츠하이머병을 앓는 사람에게 유전적 원인이 있다. 연구자들은 알츠하이머병의 발병 위험을 연관이 있거나 증가시키는 유전자를 확인할 수 있었다.

 

 

□ 조기 발병 알츠하이머병의 원인

- 연관된 유전자(알츠하이머 환자의 5% 미만을 차지함)

• 아밀로이드 전구체 단백질(APP) : 이 단백질은 1987년에 발견되었고 21번째 염색체 쌍에서 발견된다. 뇌, 척수 및 기타 조직에서 발견되는 단백질을 만드는데 필요하다.
• 프레세닐린-1(PS1) : 14번째 염색체 쌍에서 발견된다. PS1의 변이는 유전성 알츠하이머의 가장 흔한 원인이다.
• 프레세닐린-1(PS2) : 첫 번째 염색체 쌍에 있으며 유전성 알츠하이머를 유발한다.

이 변이 된 유전자는 30~40대 초반의 희귀한 형태의 알츠하이머병과 관련이 있다고 생각된다. 이 돌면 변이는 아밀로이드 플라크를 형성하는 아밀로이드 단백질 생성을 돕는 것으로 보인다.

부모가 조기 발병 알츠하이머병이 있는 경우, 자식은 50% 돌연변이 유전자를 물려받아 조기 알츠하이머병에 걸릴 가능성이 높다.

- 위험 유전자

아포지단백질(APOE - e4)은 알츠하이머병의 위험을 높이고 증상을 더 일찍 나타나게 하는 것으로 알려진 유전자이다. 인구의 약 25~30%가 아포지단백질 대립 유전자를 가지고 있지만 이러한 변이 유전자를 가진 모든 사람이 질병에 걸리는 것은 아니지만 알츠하이머병이 발병한 사람들의 약 40%가 대립 유전자를 가지고 있다.

혈액 검사를 통해 이 유전자가 있는지 확인할 수 있다.

 

 

□ 조기 발병 알츠하이머병의 증상

대부분의 사람들은 순간적인 기억 상실을 경험한다. 열쇠를 못 찾는 것, 누군가의 이름을 잊는 것, 방에 들어가는 이유를 잊는 것 등이 몇 가지 예이다. 이것들은 조기 발병 알츠하이머병의 결정적인 지표는 아니지만 유전적 위험이 있는 경우 이러한 징후에 주의해야 한다.

1. 기억 상실

평소보다 건망증을 더 느낀다. 중요한 날짜나 일정을 잊어버리는 일이 생긴다. 질문이 반복되고 자주 상기시켜야 하는 경우가 많다.

2. 계획 및 문제 해결의 어려움

알츠하이머병은 계획을 실행하는데 어려움을 보인다. 숫자로 작업하는 것도 어려워질 수 있다. 

3. 익숙한 작업을 완료하기 어려움

어떤 사람들은 집중하는 것에 문제가 생길 수 있다. 일상적인 업무에 걸리는 시간이 병이 진행됨에 따라 급격하게 늘어난다. 안전하게 운전하는 것에도 문제가 생긴다. 익숙한 장소에서 길을 잃는 것은 알츠하이머병의 증상일 수 있다.

4. 시력 상실

시력 문제도 발생할 수 있다. 운전할 때 거리를 판단하거나 색을 구분하는데 문제가 생길 수 있다.

5. 적절한 단어를 찾기가 어려움

대화를 시작하거나 참여하는 것이 어려워 보일 수 있다. 문장을 끝내는 방법을 잊어 대화가 중간에 무작위로 끊길 수 있다. 이 때문에 반복적인 대화가 발생할 수 있다. 특정 단어를 기억해내는데 어려움이 있을 수 있다.

6. 물건을 엉뚱한 곳에 놓는다.

물건을 특이한 장소에 놓을 수 있다. 잃어버린 물건을 찾기가 어려워진다. 이는 다른 사람이 도둑질을 하고 있다고 생각하게 할 수 있다.

7. 결정을 내리는 것이 어려움

8. 기분 또는 성격 변화

기분과 성격이 극단적으로 변할 수 있다.

• 착란
• 우울증
• 걱정
• 두려움

 

 

□ 조기 발병 알츠하이머병 진단 및 치료

단일 검사로는 조기 발병 알츠하이머를 진단할 수 없다. 가족력이 있는 경우 경험이 많은 의사와 상담을 권한다. 그들은 병력과 상세한 의료, 신경학적 검사를 실시하고 증상을 검토할 것이다.

진단 과정에는 자기 공명 영상(MRI) 또는 컴퓨터 단층 촬영(CT)이 포함될 수 있다. 또한 다른 장애를 배제하기 위해 혈액 검사를 실시할 수 있다.

조기 발병 알츠하이머가 잇는 경우 즉시 치료를 받아야 한다. 질병에 대한 치료법은 없지만 조기에 발견하면 특정 약물 및 증상 관리에 도움이 될 수 있다.

초기에서 중등도 알츠하이머인 경우 도네페질, 리바스티그민 등의 약물을 처방한다. 이 약물은 뇌에서 높은 수준의 아세틸콜린을 유지하는데 도움이 된다. 아세틸콜린은 기억력을 돕는 신경전달 물질의 일종이다.

중등도에서 중증의 알츠하이머 환자에게는 도네페질, 메만틴 등을 처방한다. 메만틴은 과잉 글루타메이트의 영향을 차단하는데 도움을 준다. 글루타메이트는 알츠하이머 병에서 더 많이 방출되는 뇌 세포를 손상시키는 화학 물질이다.

의사는 알츠하이머와 관련된 증상을 치료하는데 도움이 되는 항우울제, 항불안제, 항정신병제를 권장할 수 있다.

 

 

□ 조기 발병 알츠하이머병 환자를 위한 도움말

젊은 사람들의 알츠하이머병이 관리가 필요한 단계에 도달하면 질병이 더 빨리 진행된다는 느낌을 받을 수 있다. 그러나 조기 발병 알츠하이머병은 병세가 더 빨리 진행되지 않는다. 65세 이상의 환자와 마찬가지로 몇 년에 걸쳐 진행된다. 진단 후 미리 재정 등 계획을 미리 세우는 것이 중요하다. 다른 사람의 도움을 받는 것을 두려워하지 말아라. 개인 문제를 정리하면 다음 단계를 탐색할 때 마음의 평화를 얻을 수 있다.

현재 알츠하이머병에 대한 치료법은 없다. 의학적으로 상태를 관리하고 가능한 건강한 삶을 사는 방법이 있다. 건강한 식이요법, 알코올 금지, 스트레스 줄이기, 같은 질병을 가진 모임에 참가하기 등 을 통해 관리하는 것이 좋다.

 

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