뚜렛 증후군의 원인과 증상, 치료 요법

□ 뚜렛 증후군(Tourette syndrome)

뚜렛 증후군은 뇌와 신경에 영향을 미치는 신경 장애이다. 증상으로는 쉽게 제어할 수 없는 반복적인 움직임이나 원치 않는 소리와 관련된 장애이다. 반복적으로 눈을 깜박이거나, 어깨를 으쓱하거나, 이상한 소리, 욕을 할 수 있다. 뚜렛 증후군은 틱 장애의 유형 중 가장 심각한 형태이다.

틱 장애는 틱 유형(운동 또는 음성)과 증상이 지속되는 기간에 따라 나뉜다. 뚜렛 증후군이 있는 사람은 운동 틱과 음성 틱 모두 있고 증상이 1년 이상 지속된다.

• 일과성 틱 장애 : 1년 미만의 운동 틱 또는 음성 틱(하나 또는 둘 다 발생 가능)
• 만성 틱 장애 : 운동 틱 또는 음성 틱이 1년 이상 지속(같이 발생하지 않음)
• 뚜렛 증후군 : 운동 및 음성 틱이 1년 이상 지속(둘 다 발생)

틱은 일반적으로 2세에서 15세 사이에 나타나며 평균 연령은 약 6세이다. 틱 장애는 어린 시절에 나타나 성인이 되면서 좋아진다. 어린이의 약 100명 중 1명은 틱을 가지고 있다. 뚜렛 증후군은 덜 일반적이며 약 160명 중 1명에게 영향을 미친다.

 

 

□ 뚜렛 증후군의 원인

뚜렛 증후군의 위험 요인과 원인은 밝혀지지 않았지만 현재 연구에 따르면 유전자가 중요한 역할을 하는 것으로 추측된다. 뚜렛 증후군은 우성 유전자로 유전되며 자녀들에게 유전될 확률은 약 50%이다. 유전자를 가진 남자아이는 여자 아이보다 증후군이 발생할 가능성이 3~4배 더 높다.

뚜렛 증후군은 도파민이라는 뇌의 화학 물질의 비정상적인 대사에 의해 유발될 수 있다.

임신 중 흡연을 하거나 건강 문제가 있는 산모에게서 태어난 어린이는 뚜렛 증후군에 걸릴 위험이 더 높은 것으로 보고 있다. 저체중으로 태어난 아기도 위험이 더 높다.

- 합병증

몇몇 뚜렛 증후군이 있는 사람들은 건강하고 활동적인 삶을 이어가지만 대부분의 아이들은 자신들의 자아상을 해칠 수 있는 행동 및 사회적 문제를 수반한다. 뚜렛 증후군과 관련된 상태는 다음과 같다.

• 주의력 결핍 과잉 행동 장애(ADHD)
• 강박 장애
• 자폐 스펙트럼 장애
• 학습 장애
• 수면 장애
• 우울증
• 불안 장애
• 틱과 관련된 통증(두통 등)
• 분노 관리 문제

 

 

□ 뚜렛 증후군의 증상

틱은 뚜렛 증후군의 주요 증상이다. 보통 7세 에서 7세 사이에 시작하여 12세 즈음에 최고조에 달한다. 틱은 단순 틱과 복합 틱으로 나뉜다.

• 단순 틱 : 갑작스럽고 짧은 반복적인 틱으로 제한된 수의 근육을 이용
• 복합 틱 : 분명하고 복잡한 움직임을 보이며 여러 근육이 이용됨

틱은 운동 틱과 음성 틱을 포함할 수 있으며, 운동 틱이 일반적으로 먼저 시작된다.

- 운동 틱

i) 단순 틱

• 눈 깜박임
• 머리 홱 돌리기
• 어깨 으쓱하기
• 눈 깜박이기
• 코 찡긋하기

ii) 복합 틱

• 물건을 만지거나 냄새 맡기
• 반복적으로 관찰하는 움직임
• 특정한 패턴의 발동작
• 음란한 제스처
• 몸을 구부리거나 뒤틈
• 깡충깡충 뜀

- 음성 틱

i) 단순 틱

• 투덜거리기
• 기침
• 목 긁는 소리

ii) 복합 틱

• 단어나 문장 반복
• 다른 사람의 말을 반복해서 따라함
• 저속하거나 외석적인 욕설

운동 틱 또는 음성 틱이 시작되기 전 가려움, 따끔거림 또는 긴장 같은 불편한 감각을 경험할 가능성이 높다. 많은 노력을 기울이면 뚜렛 증후군이 있는 일부 사람들은 일시적으로 틱을 멈추거나 억제할 수 있다.

틱 장애는 유형, 빈도 및 심각도가 다양하다. 아프거나 스트레스를 받거나 불안, 피곤, 흥분하면 악화될 수 있다. 수면 중에도 발생할 수 있다. 10대 초반에 악화되다가 성인이 되어가면서 개선된다.

 

 

□ 뚜렛 증후군의 진단

틱 장애를 가진 사람을 진단하려면 틱이 18세 이전에 시작되어야 한다. 뚜렛 증후군으로 진단하려면 운동 틱과 음성틱 모두를 1년 이상 경험해야 한다. 운동 틱과 음성 틱 모두 존재하지만 반드시 동시에 나타나는 것은 아니다.

틱은 약물, 기타 물질 또는 다른 의학적 상태로 인해 발생하지 않는다. 위치, 빈도, 유형, 복잡성, 심각도가 시간이 지나면서 변한다.

뚜렛 증후군을 진단할 수 있는 혈액 검사나 영상 검사는 없다. 병력과 증상을 검토한 후 진단을 내릴 수 있다. 다음을 포함하여 틱에 대한 자세한 질문을 할 수 있다.

• 틱이 얼마나 자주 발생하는가?
• 몇 살에 시작되었나?
• 틱의 특성(단순 또는 복합)은 무엇인가?

운동 틱과 음성 틱 모두 뚜렛 증후군이 아닌 다른 질환에 의해 발생하는 경우도 있다. 틱의 다른 원인을 배제하기 위해 혈액 검사와 MRI 같은 영상 검사를 시행할 수도 있다.

 

 

□ 뚜렛 증후군의 치료

일상 활동에 영향을 미치지 않는 가벼운 틱은 치료가 필요하지 않을 수 있다. 그러나 심한 틱은 직장, 학교, 사회적 상황에 영향을 끼칠 수 있다. 일부 틱은 자해로 이어지기도 한다. 이러한 경우 약물이나 행동 요법이 도움 될 수 있다.

- 약물 치료

• 신경 이완제 : 신경 이완제는 뇌에서 도파민의 활동을 제한하는 약물이다. 플루페나진, 할로페리돌, 리스페리돈, 피모짓 등이 처방될 수 있다. 부작용으로는 체중 증가, 경련 등이 있다.
• 보톡스 주사 : 영향을 받은 근육에 주사하면 단순 틱이나 음성 틱을 완화하는데 도움이 될 수 있다.
• ADHD 약물 : 메탈페니데이트와 덱스트로 암페타민을 함유한 각성제는 주의력과 집중력을 높이는데 도움이 될 수 있다. 그러나 뚜렛 증후군이 있는 일부 사람들에게 이 약물이 틱을 악화시킬 수 있다.
• 중추성 아드레날린 억제제 : ADHD와 고혈압에 처방되는 클로니딘, 고혈압에 사용되는 구안파신 등의 약물은 충동 조절 문제, 분노 발작 등 행동 증상을 조절하는데 도움이 될 수 있다.
• 항우울제 : 슬픔, 불안, 강박 장애를 조절하는데 도움이 될 수 있다.
• 항경련제 : 뚜렛 증후군이 있는 사람들에게 간질 치료에 사용되는 토피라메이트가 효과가 있을 수 있다.

- 요법

• 행동 치료 : 습관 역전 요법은 틱이 발생하기 전 나타나는 느낌을 인식하게 도와준다. 대부분 틱을 수행해야만 완화되는 긴장 또는 압박감이다. 환자가 자신의 틱 발생 전 느낌을 식별한다면 틱에 의존하지 않고 긴장을 줄일 수 있는 대안 행동을 함으로써 반응할 수 있다.
• 심리 치료 : 뚜렛 증후군에 대처하는데 도움이 되는 것 이외에도 ADHD, 강박 관념, 우울증, 불안 등 수반되는 문제를 해결하는데 도움이 될 수 있다.

 

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틱 장애 유형과 증상 치료 및 대처 방법